FAQ zur EET

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Fragen und Antworten zur Enzymersatztherapie
bei Morbus Pompe (Glykogenose Typ 2)
– Ein Wegweiser für Patienten –

Im April 2006 wurde von der EMEA die Zulassung für Myozyme™, das Medikament zur Enzymersatztherapie (EET) bei Morbus Pompe, erteilt. Seit Ende April 2006 ist das Medikament im Handel erhältlich. Die nachfolgenden Patienteninformationen wurden in Zusammenarbeit mit Ärzten und Fachleuten der Pharmaindustrie erstellt, um möglichst viele Fragen im Zusammenhang mit der Therapie, dem Therapieverlauf und der Kostenerstattung beantworten zu können.

Besonders wichtige Textpassagen sind jeweils am Ende mit einem Merksatz versehen.

Inhalt   
Teil I 
Medizinische Fragen zum Medikament, seiner Wirksamkeit und Wirkungsweise
Teil II Fragen zur Therapie, Therapieverlauf und Therapieorten
Teil III Fragen zu Kosten und Kostenerstattung
Teil IV Möglichkeiten zur Unterstützung der Therapie
Teil V Wegweiser für Ärzte
Teil VI Informationen zur ärztlichen Voruntersuchung (Pre-Screening) vor Beginn der Enzymersatztherapie
Teil VII Details zur Durchführung der Enzymersatztherapie
Anhang Webseiten und Kontaktadressen
Haftungsausschluss

 

Teil I:
Medizinische Fragen zum Medikament, seiner Wirksamkeit und Wirkungsweise


Wie wird das Enzym hergestellt?

Geeignete Säugertierzellen – hier Zellen aus den Eierstöcken chinesischer Hamster (aus dem Englischen: CHO cells = Chinese Hamster Ovary Cells) – bekommen das menschliche gesunde Gen für die Alpha-Glukosidase eingepflanzt und produzieren so Alpha-Glukosidase mit ihrem normalen Stoffwechsel. Alpha-Glukosidase ist das Enzym, dessen Aktivität bei Pompe-Patienten fehlt oder eingeschränkt ist. So ist es möglich, auf natürliche Weise das Enzym zu gewinnen. Die Zellen sind vor langer Zeit den Hamstern entnommen worden und werden in einem Kultur- oder Ernährungsmedium immer weiter vermehrt und am Leben erhalten. Es muss also hierfür kein Hamster mehr sein Leben lassen.

Was ist genau in dem Medikament der EET enthalten?

Myozyme, das ist der Vermarktungsname des Enzyms, besteht aus der menschlichen Alpha-Glukosidase, die in rekombinanten gentechnologischen Verfahren aus Eierstockzellen chinesischer Hamster hergestellt wird. (Gentechnisch bedeutet dabei nicht, dass eine Genveränderung stattfindet.) Das bedeutet, dass geeignete Säugertierzellen das menschliche gesunde Gen für die Alpha-Glukosidase eingepflanzt bekommen und diese mit ihrem normalen Stoffwechsel mit produzieren. Das Enzym kommt als Pulver in den Handel. Neben dem eigentlichen Enzym sind noch Mannitol, ein Natriumphosphatpuffer und Polysorbat 80 enthalten. Dabei handelt es sich um auch natürlicherweise im Körper vorkommende Substanzen, bzw. um deren Vorläufer. Es sind jedoch keinerlei Blutbestandteile oder Konservierungsstoffe enthalten.


Wie wirkt die Enzymersatztherapie?

Bei Morbus Pompe fehlt durch einen genetischen Defekt ein Enzym, die so genannte Alpha-Glukosidase oder auch Saure Maltase. Dieses Enzym dient zum Abbau von Glykogen (Speicherform der Glukose), das in den Lysosomen der Muskelzellen eingelagert ist. Das Enzym gelangt über eine Infusion in die Blutbahn und „schwimmt“ im Blutstrom an die Muskelzellen heran. Es koppelt sich an so genannte Rezeptoren, wodurch es von der Zelle aufgenommen und in die Lysosomen transportiert wird, wo es das eingelagerte Glykogen spaltet und abbaut, so dass sich geschädigte Muskelzellen zumindest teilweise wieder erholen können, sofern sie nicht zu sehr vorgeschädigt sind. Das ist der gleiche Stoffwechselprozess, der bei Gesunden auch stattfindet. Die Therapie imitiert somit den normalerweise bei einem Gesunden ablaufenden Prozess. Das bedeutet aber auch, dass die Enzymersatztherapie eine Therapie auf Lebenszeit ist. Es kann keine Heilung im eigentlichen Sinn stattfinden, da nicht der genetische Defekt behoben wird, sondern der Körper von außen eine Substanz zugeführt bekommt, die er selbst nicht ausreichend produzieren kann.

Wie gelangt das Enzym an den richtigen Ort, d. h. in die kranke Muskelzelle?

Das Enzym kommt mittels eines Rezeptors (Rezeptoren kann man sich wie Schlüssel zu einem bestimmten Schloss vorstellen) in die Zelle und von dort in das Lysosom. Das Enzym kann mehr oder weniger betroffene Zellen nicht voneinander unterscheiden. Es gelangt über die Blutbahn zu den Muskelzellen, unabhängig davon, ob sie gesund, teilweise geschädigt oder stark geschädigt sind. Im Lauf der Zeit wird das eingelagerte Glykogen abgebaut, es ist allerdings zu vermuten, dass eine bereits stark geschädigte Zelle nicht wieder voll funktionsfähig werden wird.

Wann und wie sind Therapieerfolge sichtbar?

Die Therapieerfolge werden sich in der Regel nicht sofort einstellen. Manche Patienten berichten, dass sie bereits nach wenigen Infusionen eine Besserung verspüren und vor allen Dingen mehr Energie haben. In den meisten Fällen wird jedoch berichtet, dass sich nach ca. ½ Jahr bis 1 Jahr eine individuell unterschiedliche Besserung einstellt. Wie groß der Therapieerfolg ausfällt, hängt teilweise jedoch auch von der Ausgangssituation ab. Muskelzellen, die bereits stark geschädigt sind, werden voraussichtlich verlorene Funktionalitäten nicht wieder erlangen. Bei infantilen Patienten hat sich in den Studien gezeigt, dass Herz und Leber rascher und in größerem Umfang auf die Therapie ansprechen als die Skelettmuskulatur. In den bisherigen Studien hat sich auch gezeigt, dass sich der Therapieerfolg nicht genau vorhersagen lässt. In einigen Fällen hat die Therapie den Stillstand der Krankheit bewirkt, in manchen Fällen hat sich zusätzlich das Wohlbefinden und vor allem auch die Atmungssituation verbessert, und in anderen Fällen hat sich auch die Muskelkraft verbessert. Insgesamt lässt sich jedoch ableiten, dass der Erfolg umso größer ist, je früher mit der Therapie begonnen wird.

Wird die Produktentwicklung fortgeführt?

Derzeit arbeiten mehrere Firmen an Neu- und Weiterentwicklungen zur Therapie des Morbus Pompe. Es ist jedoch davon auszugehen, dass diese Präparate frühestens in einigen Jahren verfügbar sein werden.


Wird das Enzym immer verfügbar sein?

Genzyme ist daran interessiert, das Medikament in ausreichend großen Mengen zu bevorraten, damit ein kurzfristiger Produktionsengpass nicht dazu führt, dass die Therapien nicht stattfinden können. Außerdem sind die tatsächlichen Patientenzahlen durch die weltweite Zusammenarbeit von Genzyme und den Patientenorganisationen so gut bekannt, dass eine große Planungssicherheit gegeben ist.

Welche Nebenwirkungen gibt es?

Die Infusion wird in der Regel gut vertragen. In einigen Fällen kam es zu leichten und ganz selten auch zu schwereren Reaktionen auf die Infusion. Da es sich um ein Eiweiß handelt, das der Körper nicht selbst produziert hat, kann es zu allergischen Reaktionen kommen, und Sie müssen Ihrem Arzt sofort mitteilen, wenn Sie eine Veränderung verspüren. Das bedeutet in der Regel nicht, dass die Therapie abgebrochen werden muss.

Der Arzt hat die Möglichkeit hier einzugreifen. Das kann z. B. eine Verlangsamung der Infusion sein oder die Verabreichung eines Antihistaminikums (Mittel gegen Allergien), fiebersenkender Mittel oder eines Cortisonpräparates. Da die meisten Reaktionen während oder kurz nach der Infusionszeit aufgetreten sind, sollten Sie nach der Infusion noch ca. 2 Stunden zur Nachbeobachtung am Infusionsort bleiben. Weiterführende Informationen finden Sie auf der Website der EMEA unter:
www.emea.europa.eu

Gibt es Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten?

Das Medikament sollte während seiner Verabreichung nicht mit anderen Medikamenten gemischt werden. Andere Medikamente, die Sie einnehmen müssen, stellen aber in der Regel keine Einschränkung dar. Diesen Punkt sollten Sie individuell mit Ihrem behandelnden Arzt klären.

Welche Studien werden durchgeführt oder sind geplant?

Mit Stand Juli 2006 läuft in den USA und Europa die so genannte LOTS-Studie (eine klinische Studie zur Behandlung von vorwiegend erwachsenen Patienten) mit 72 juvenilen und adulten Patienten. Die Studie wird voraussichtlich im Juni 2007 abgeschlossen sein. Nach Auswertung der Ergebnisse können diese dann an die Zulassungsbehörden weitergeleitet werden. Offizielle Ergebnisse werden Anfang 2008 erwartet. Weitere Studien sind derzeit nicht geplant.

Teil II: Fragen zur Therapie, Therapieverlauf und Therapieorten

Für welche Patientengruppen ist die Therapie zugelassen?

Myozyme ist laut Zulassungstext der europäischen Arzneimittelzulassungsbehörde EMEA ohne Einschränkung für alle Pompe-Patienten zugelassen. Es gibt keine Beschränkung bezüglich des Alters oder der Schwere der Erkrankung.

Welche Untersuchungen müssen im Rahmen der Enzymersatztherapie durchgeführt werden?

Vor der Therapie wird in der Regel eine Eingangsuntersuchung (Pre-Screening) stattfinden, bei der neben anderen Untersuchungen auch ein Lungenfunktionstest im Sitzen und Liegen und je nach Verlaufsform und Ausprägung der Erkrankung ein Gehtest und ein Muskeltest (je nach Ausstattung des Therapieortes) durchgeführt werden. Diese Untersuchung wird in regelmäßigen Abständen, z.B. alle 6 Monate, wiederholt und bietet dann objektive Vergleichswerte. Lesen Sie hierzu auch die Details zum Pre-Screening.

Wie läuft der Therapietag ab?

Sie erhalten alle zwei Wochen das Medikament über eine Infusion. In der Regel ist es bei Jugendlichen und Erwachsenen (wenn die Venen gut zugänglich sind) nicht notwendig, einen Port (dauerhaften Zugang) zu legen. Die Infusion wird ambulant verabreicht, d. h. es ist keine Übernachtung im Krankenhaus notwendig. Vor der Fahrt zum Therapieort sollten Sie dort kurz Bescheid geben, dass Sie auf dem Weg sind. Damit soll sichergestellt werden, dass Sie auch wirklich kommen und das teure Medikament nicht umsonst zubereitet wird.

Die Infusion läuft langsam, um den Körper an das Enzym zu gewöhnen, daher beträgt die Infusionsdauer etwa 4 Stunden. Im Anschluss daran sollten Sie noch für eine gewisse Zeit zur Nachbeobachtung bleiben. Danach können Sie ohne weiteres auch selbst mit dem Auto nach Hause fahren. Lesen Sie hierzu auch die Details zum Therapieverlauf.

Wie lässt sich der Therapietag mit Berufstätigkeit / Schule in Einklang bringen?

Da für die Infusion jeweils ein ganzer Tag benötigt wird, sollten Sie sich mit den Schulen (Direktor/in, Vertrauenslehrer/in, Klassenlehrer/in) bzw. mit Ihrem Arbeitgeber (eventuell auch Betriebsarzt / Betriebsrat) individuell absprechen. Der betreuende Arzt wird Ihnen für den Therapietag eine Bescheinigung ausstellen.

Nach ca. 6 Monaten Therapie wird üblicherweise auf die der EET folgende 2-stündige Beobachtungszeit verzichtet. Bei Schülern ergibt sich so eventuell die Möglichkeit die Infusion in den Nachmittagsstunden (nach Schulschluss bzw. in unterrichtsfreier Zeit) zu erhalten. Berufstätige, die z. B. im weiteren Verlauf der Therapie in einem Dialysezentrum die Infusion erhalten, können eventuell Samstag zur Infusion gehen. Klären Sie Möglichkeiten bitte mir Ihrem behandelnden Arzt ab.

Hinweis:
Besorgte Eltern von pompebetroffenen Kindern befürchten auf Grund der erforderlichen Therapie eine erhebliche Beeinträchtigung des Schulbesuches und der schulischen Leistungen oder fürchten sogar, dass die gewählte Schulform nicht wie geplant beibehalten werden kann. Wenn man frühzeitig vor Beginn der Therapie auf alle Verantwortlichen offen zugeht (Lehrer, Ärzte usw.) und die Rahmenbedingungen klärt, ergeben sich in der Regel diese Probleme nicht. Schulische Belange und Therapieerfordernisse lassen sich im Normalfall, kombiniert mit einem gut organisierten häuslichen Umfeld, durchaus in Einklang bringen. Auf jeden Fall sollten Eltern in erster Linie erst einmal Ruhe bewahren und nicht in Hektik oder Panik verfallen!


Wann soll ich mit der Therapie beginnen?

Das ist eine ganz persönliche Entscheidung. Es soll jedoch klar darauf hingewiesen werden, dass Studien gezeigt haben, dass der Therapieerfolg generell größer ist, je früher mit der Therapie begonnen wird. Bei Ihrer Entscheidung sollten Sie sich darüber bewusst sein, dass es bisher nicht klar ist, wie gut sich einmal eingestellte Symptome der Krankheit wieder zurückbilden und dass das individuell verschieden ist.

Anmerkung:
Je früher mit der Therapie begonnen wird, desto größer ist der langfristige Nutzen. Verlorene Muskelmasse kann nicht wiederhergestellt werden.


Wie berechnet sich die Dosierung des Enzyms?

Die Dosis berechnet sich anhand des Körpergewichts nach der Formel 20 mg Enzym pro kg Köpergewicht. Eine Ampulle des Medikaments enthält 50 mg und ist damit für 2,5 kg Körpergewicht ausreichend. Die Dosis ist nicht abhängig von der vorhandenen Restenzymaktivität. Es kann auch zu keiner Überdosierung durch die regelmäßigen Gaben von Infusionen kommen, da der Körper das Enzym bis zur nächsten Infusion in der Regel verbraucht hat.

Wie finde ich einen geeigneten Therapieort?

In einem ersten Schritt sollten Sie Ihren behandelnden Krankenhausarzt ansprechen bzw. Ihren Hausarzt fragen, ob er einen Krankenhausarzt kennt, der die Therapie durchführen könnte. Die Ärzte und Krankenhäuser, die die Behandlung durchführen möchten, müssen eine Reihe von formalen Voraussetzungen erfüllen (siehe Teil V der Patienteninformation: Wegweiser für Ärzte). Das bedeutet, dass nicht jedes Krankenhaus in der Lage ist, die Therapie durchzuführen. Wichtig ist, dass der Arzt oder das Krankenhaus in der Lage sind, eine Unverträglichkeit auch ausreichend behandeln zu können. Sonst gibt es keine Einschränkungen bezüglich der Fachrichtung des Arztes.

Falls die Ihnen bekannten Ärzte nicht in der Lage oder nicht bereit sind, Sie auf Therapie zu nehmen, können Sie sich auch an Pompe Deutschland e.V. wenden, um zu erfahren, ob es bei Ihnen in der Nähe bereits Patienten auf Therapie gibt und sich an deren Klinik / Ärzte wenden. Eine Übersicht über geeignete Behandlungszentren erhalten Sie hier: Pompe-Therapiezentren.

Muss ich umziehen, um nahe an einem Behandlungszentrum zu sein?

Nein. Es sind mittlerweile Behandlungszentren vorhanden und diese sollten auch für die ersten 6 Monate der EET in Anspruch genommen werden, langfristiges Ziel ist es aber, Sie so nahe wie möglich an Ihrem Heimatort zu behandeln, denn Sie brauchen alle 14 Tage einen ganzen Tag Zeit. Müssten Sie zusätzlich noch weit reisen, könnte das eine Übernachtung am Therapieort notwendig machen. Dies bedeutet zusätzliche Kosten für Sie, die wahrscheinlich nicht durch die Krankenkassen übernommen werden.

Sind bereits Kliniken bekannt, in denen die Therapie durchgeführt wird?

Es sind bereits einige Kliniken bekannt, nähere Informationen erhalten Sie über Pompe Deutschland e.V. oder auf den im Anhang angegebenen Webseiten.

Können Erwachsene auch in Kinderkliniken behandelt werden?

Das ist nur in den Fällen möglich, wo eine Sondervereinbarung besteht. In der Regel können nur Patienten bis 18 Jahren in Kinderkliniken behandelt werden. Im Stoffwechselzentrum "Villa Metabolica" in Mainz können sowohl Kinder als auch Erwachsene behandelt werden.

Kann die Therapie auch in der Schweiz durchgeführt werden?

Da die Schweiz nicht der EU angehört, gilt die Zulassung durch die EMEA nicht automatisch dort. Das Medikament muss ein eigenes Zulassungsverfahren durchlaufen, das erfahrungsgemäß etwa 2 Jahre dauern kann. Dennoch ist eine Behandlung von Patienten in der Schweiz vor der nationalen Zulassung im Rahmen von Studien möglich und wird auch bereits durchgeführt. Details sind über Genzyme Schweiz oder über die Selbsthilfegruppe erhältlich, die gerne Kontakt zu anderen Patienten in der Schweiz herstellt.

Kann die Therapie auch unterbrochen werden, z. B. für einen Urlaub oder bei Krankheit?

Bei einem akuten Infekt sollte die Infusion kurzfristig verschoben werden, meist sind dabei jedoch nur wenige Tage notwendig. Bei einer schwerwiegenden Erkrankung muss im Einzelfall vom Arzt entschieden werden, ob eine Unterbrechung notwendig ist. Eine Operation z. B. macht eine Unterbrechung der EET nicht zwingend notwendig.

Ein Urlaub von 3 bis 4 Wochen ist in Absprache mit dem Arzt möglich. Es kommen mehrere Modelle in Frage, eine ausgefallene Infusion wieder aufzuholen. Zum Beispiel könnten vor dem Urlaubsantritt 2 Infusionen im Abstand von 10 Tagen durchgeführt und direkt im Anschluss an den Urlaub ebenso, um dann wieder im Ausgangsrhythmus zu sein. Auch wäre die Verabreichung einer größeren Menge des Enzyms vor Urlaubsantritt und nach Urlaubende denkbar. Die Möglichkeiten müssen aber unbedingt individuell mit dem Arzt abgesprochen werden.

 

Teil III: Fragen zu Kosten und Kostenerstattung

Muss die Krankenkasse die Kosten für die Enzymersatztherapie übernehmen?

Ja. Das Medikament ist zugelassen und einziges Medikament zur Behandlung von Morbus Pompe, daher müssen die Krankenkassen die Therapiekosten übernehmen. Wenn ein Arzt entscheidet, dass ein Patient eine bestimmte Behandlung benötigt, kann die Krankenkasse dies nicht ablehnen. Der Arzt muss aber für seine Einrichtung oder Klinik vor Therapiebeginn abklären, ob die Therapie unter den vorgegebenen Bedingungen erstattet werden kann. Dies gilt insbesondere für den Klinikbereich, da die Kliniken nicht in der Lage sind, die Therapiekosten selbst zu tragen. Hier hilft oft ein direktes Gespräch des Arztes mit der zuständigen Krankenkasse. Ein niedergelassener Arzt muss keine Sorge um sein Arzneimittelbudget haben, da notwendige kostenintensive Therapien als Praxisbesonderheit anerkannt werden. Diese Praxisbesonderheiten meldet der Arzt quartalsweise mit seiner Abrechnung an die Kassenärztliche Vereinigung. Um unnötige Rückfragen der Krankenkassen zu vermeiden, kann der Arzt die Verordnung bei der Krankenkasse zusammen mit den entsprechenden medizinischen Unterlagen melden. Bei den privaten Krankenkassen und der Beihilfe empfiehlt es sich jedoch, mit einem Kostenvoranschlag vor Therapiebeginn selbst mit der Krankenkasse in Verhandlung zu treten, um nicht allzu lange auf die Rückerstattung warten zu müssen. In schwierigen Fällen kann die Firma Genzyme die Ärzte sowie in Einzelfällen auch die Patienten in Erstattungsfragen beraten oder Unterstützung bieten.

Übernimmt die Krankenkasse auch die Fahrtkosten zum Behandlungsort?

Bei Patienten mit dem entsprechenden Vermerk (aG / H / B) auf dem Behindertenausweis oder ab Pflegestufe 2 kann bei den Krankenkassen ein Fahrtkostenzuschuss für Fahrten mit dem Privat-PKW beantragt werden. Dazu ist ein Formular (Verordnung einer Krankenbeförderung) des Hausarztes (für die Hinfahrt) und des behandelnden Arztes am Therapieort (für die Rückfahrt) notwendig, sowie ein Schreiben, das die Notwendigkeit der Behandlung bescheinigt. Es ist seitens des Patienten ein Eigenanteil zu zahlen. Die Zuzahlung je Fahrt beträgt 10 % der entstandenen Transportkosten, mindestens 5,00 Euro jedoch maximal 10,00 Euro. Der erstattete Kilometersatz ist von Krankenkasse zu Krankenkasse unterschiedlich, liegt jedoch deutlich unter 0,30 Euro pro Kilometer. Bei Vorliegen der o.g. Transport-Voraussetzungen werden auch die Kosten für einen Taxitransport oder regulären Krankentransport erstattet. Auch hier ist der Eigenanteil zu entrichten. Eigenanteile sind grundsätzlich nur bis zur persönlichen Zuzahlungsgrenze pro Jahr zu entrichten. Diese max. Jahreszuzahlung liegt bei chronisch Kranken zur Zeit bei 1 Prozent des Familieneinkommens. Sie können sich eventuell schon am Anfang eines Jahres von Zuzahlungen befreien lassen. Wenden Sie sich hierzu bitte an Ihre Krankenkasse. Dort ist auch Informationsmaterial zur Berechnung erhältlich.

Kosten, die durch die Krankenkassen nicht erstattet werden, können steuerlich unter „außergewöhnliche Belastungen“ in der Jahressteuererklärung geltend gemacht werden. Achtung! Auch hier gelten dann steuerliche Grenzen der zumutbaren Belastung. Diese liegt derzeit je nach Einkommenshöhe und Anzahl Familienmitgliedern zwischen 1 und 7 Prozent des Einkommens. Siehe auch EStG § 33, Außergewöhnliche
Belastungen.

Anmerkung:
Was die Krankenkasse nicht erstattet, kann in der Steuererklärung geltend gemacht werden.

 

Teil IV: Möglichkeiten zur Unterstützung der Therapie

Kann ich mit Physiotherapie die EET unterstützen?

Teilweise wird dazu geraten, besonders während der Infusion und in den 24 Stunden danach sich möglichst viel zu bewegen (kein „hartes“ Training!) um die Durchblutung der Muskeln zu verbessern. Es wird davon ausgegangen, dass sich bei einer gut durchbluteten Muskulatur die Rezeptoren der Lysosomen in den Muskeln besser dazu anregen lassen, das Enzym aufzunehmen. Auf jeden Fall sollte die Physiotherapie gleich weitergeführt werden wie vor der Therapie und im Rahmen der Möglichkeiten ein leichtes Aufbautraining begonnen werden, wenn sich Zeichen der Besserung einstellen.

Kann ich mit Ernährungsmaßnahmen die EET unterstützen?

Eine generelle Ernährungsempfehlung gibt es nicht. Wenn Sie bisher mit einer eiweißreichen und kohlehydratarmen Ernährung gut zurecht kamen, ist es sicherlich empfehlenswert, so weiterzumachen. Ist eventuell eine Gewichtreduktion angestrebt, so sollte diese nur unter ärztlicher Aufsicht stattfinden, da ein Gewichtsverlust fast immer auch eine Abnahme der Muskelmasse bedeutet.

Wenn Sie mit der Enzymersatztherapie beginnen, sollten Sie Ihren behandelnden Arzt befragen ob und inwiefern eine Ernährungsumstellung, -anpassung oder -ergänzung für Sie in Betracht kommt. In vielen Fällen wird die Arbeit der Fachärzte durch Diätassistentinnen unterstützt.

Wie kann ich sonst noch aktiv zu einer Wirkungsverbesserung der EET beitragen?

Die Enzymersatztherapie kann am besten wirken, wenn Sie Ihre bisherigen Maßnahmen zur Erhaltung Ihrer Gesundheit beibehalten. Dies sind u.a. die Physiotherapie, die gesunde Ernährung und – besonders wichtig bei beatmungspflichtigen Patienten – auch die nächtliche Heimbeatmung.

Anmerkung:
Vernachlässigen Sie niemals Ihre bisherigen Maßnahmen zur Aufrechterhaltung Ihres gesundheitlichen Status!

Teil V: Wegweiser für Ärzte

Ein Arzt aus dem Krankenhaus möchte die Therapie durchführen. Was muss er beachten?

Ihr Arzt sollte Ihre Krankenakte noch einmal gründlich durchsehen und besonders darauf achten, dass der ursprüngliche Befundbericht zur Diagnose Ihrer Krankheit auch vorliegt. Niemand zweifelt an Ihrer Diagnose, aber zur Dokumentation gegenüber der Kasse sollte der Bericht Ihrer Akte im Original oder mindestens in Kopie vorliegen. Falls der Befundbericht nicht (mehr) vorhanden ist, sollte Ihr Arzt eine erneute Bestimmung einleiten.

  • Ihr Arzt muss abgeklärt haben, dass er den Zeitaufwand für die 14-täglichen Infusionen mit seinem Personal bewältigen kann.
    Ihr Arzt sollte – wenn möglich – persönlich Ihre Kasse von der Absicht unterrichten, diese Therapie nun schnellstmöglich einzusetzen. Ein höfliches Gespräch mit der Kasse wirkt oft Wunder.
  • Ihr Arzt muss in seinem Krankenhaus klären, ob er überhaupt eine solche Therapie aufgrund der Kostensituation in seinem Hause durchführen kann.

Hier muss er intern die folgenden Punkte abklären:

  • Da die Therapie in der Regel ambulant und nicht stationär stattfindet, kann keine stationäre oder teilstationäre Abrechnung erfolgen. Eine Abrechnung über den stationären Betrieb deckt nicht die Arzneikosten.
  • Für die ambulante Durchführung muss z.B. eine der folgenden Voraussetzungen erfüllt sein:
    • Ermächtigung (Vollermächtigung, Katalogermächtigung)
    • Vollambulanz
    • Konsiliarambulanz
    • Tagesklinik mit Vollkostenpauschale
  • Sollte Ihr Arzt in der Klärung dieser Fragen Schwierigkeiten haben, kann er sich auch an Genzyme wenden. Genzyme hat für Fragen bezüglich der Erstattung eine Stelle eingerichtet, damit Ärzte beraten werden können.
  • Wenn die Erstattungsmöglichkeit innerhalb seines Krankenhauses geklärt ist, sollte Ihr Arzt nicht auf eine Bestätigung der Kassen warten, dass die Therapie bezahlt wird. Die Kassen dürfen solche Bestätigungen – entgegen der allgemeinen Meinung – gar nicht aussprechen. Das bedeutet, dass Ihr Arzt die Therapie nach Klärung der obigen Punkte umgehend beginnen kann.
  • Ihr Arzt kann Genzyme bitten, ihm Informationen zur Therapie zukommen zu lassen und um einen Besuch bitten, damit er lernt, wie das Medikament richtig zubereitet wird.


Mein Arzt würde die Behandlung gerne in seiner Praxis durchführen. Was müssen er und ich beachten?

  • Ihr Arzt sollte Ihre Krankenakte noch einmal gründlich durchsehen und besonders darauf achten, dass der ursprüngliche Befundbericht zur Diagnose Ihrer Krankheit auch vorliegt. Niemand zweifelt an Ihrer Diagnose, aber zur Dokumentation gegenüber der Kasse sollte der Bericht Ihrer Akte im Original oder in Kopie vorliegen.
    Falls der Befundbericht nicht (mehr) vorhanden ist, sollte Ihr Arzt eine erneute Bestimmung einleiten.
  • Ihr Arzt muss abgeklärt haben, dass er den Zeitaufwand für die 14-täglichen Infusionen mit seinem Personal bewältigen kann.
  • Ihr Arzt sollte – wenn möglich – persönlich Ihre Kasse von der Absicht unterrichten, diese Therapie nun schnellstmöglich einzusetzen. Ein höfliches Gespräch mit der Kasse wirkt oft Wunder.
  • Ihr Arzt kann zusätzlich eine „Therapieanzeige“ im Sinne einer vorsorglichen Meldung machen.
  • Ihr Arzt meldet der KV (Kassenärztlichen Vereinigung) eine so genannte „Praxisbesonderheit“. Damit gibt er der KV zu erkennen, dass er kein Geld verschwendet, sondern einen „kostenintensiven“ Patienten in seiner Betreuung hat.
  • Ihr Arzt muss nicht auf die Bestätigung der Kassen warten, dass die Therapie bezahlt wird. Die Kassen dürfen solche Bestätigungen – entgegen der allgemeinen Meinung – gar nicht aussprechen. Das bedeutet, dass Ihr Arzt die Therapie umgehend nach Klärung der obigen Punkte beginnen kann.
  • Ihr Arzt kann Genzyme bitten, ihm Informationen zur Therapie zukommen zu lassen und auch um Informationen bitten, wie das Medikament richtig zubereitet wird.
  • Ihr Arzt stellt Ihnen nach Klärung aller Punkte ein ganz normales Rezept aus, mit dem Sie das Medikament in Ihrer Apotheke (nach Vorbestellung) abholen. Bitte verwenden Sie für den Transport des Medikaments eine Kühltasche, da das Enzym kühl gehalten werden muss.

Anhang: Webseiten

Überwiegend deutschsprachige Webseiten

www.mPompe.de Pompe Deutschland e.V.
www.pompe-portal.de Morbus-Pompe-Informationen (Th. Schwagenscheidt)
www.morbus-pompe.de Morbus-Pompe-Informationen (Th. Schwagenscheidt)
www.sanofigenzyme.de Webseite der deutschen Vertretung von Sanofi-Genzyme

Englischsprachige Webseiten

www.worldpompe.org Webseite der International Pompe Association (IPA)
www.pompe.com Pompe-Website der Genzyme Corp.
www.lumizyme.com Produktinformationen zu Lumizyme (Myozyme) der Genzyme Corp.
www.ema.europa.eu Europäische Zulassungsbehörde EMA mit Infos zum Produkt Myozyme

 

Haftungsausschluss

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Alle Angebote sind freibleibend und unverbindlich. Pompe Deutschland e.V. bzw. die Autoren behalten es sich ausdrücklich vor, Teile des Angebotes oder das gesamte Angebot ohne gesonderte Ankündigung zu verändern, zu ergänzen oder die Veröffentlichung zeitweise oder endgültig einzustellen.