Genetische Diagnostik

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Eine schnelle und gesicherte Diagnose bei Morbus Pompe, besonders bei der infantilen Form, ist sehr wichtig. Um den Säuglingen einen invasiven Eingriff (Biopsie, Hautstanze) zu ersparen, gibt es noch die Möglichkeit EDTA-Blut genetisch untersuchen zu lassen. Das geschieht in speziell dafür ausgestatteten Laboren. An dieser Stelle werden Labore aufgelistet, die bereits Pompe-Fälle erfolgreich genetisch diagnostiziert haben. Eine Übersicht über Pompe-Zentren finden Sie auch unter Pompe Therapiezentren.

Übersicht:

 

Eine generelle Übersicht über molekulargenetischen Laboreinrichtungen finden Sie auf der Website des "Humangenetischen Qualitäts-Netzwerkes"

 

Halle, Universität Halle-Wittenberg, Neurologie

Klinik und Poliklinik für Neurologie
Universität Halle-Wittenberg
Ernst-Grube-Str. 40
06097 Halle
Prof. Dr. S. Zierz
Tel.: 0345 / 557 - 28 58 
Fax: 0345 / 557 - 28 60
E-Mail: Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.
Webadresse: http://www.medizin.uni-halle.de/neuro/index.php?id=167

- Arbeitsgruppe Molekulargenetik:
Ansprechpartner Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. , Herr Dr. T. Müller
Tel.: 0345 / 557 - 36 72
Fax: 0345 / 557 - 35 05
E-Mail: Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann. tobias.mü Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.

 

Mainz, Uniklinik, Villa Metabolica

Prof. Dr. Michael Beck, Dr. Eugen Mengel
Villa Metabolica (Zentrum für Stoffwechselerkrankungen)
Unikinderklinik Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
Tel.: (06131) 175754 oder 174579
Fax: (06131) 175672
Email: Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.
Webadressen:www.kinder.klinik.uni-mainz.de/AG_Stoffwechsel.67.0.html und www.villa-metabolica.de

 

München, Labor für Stoffwechselgenetik

Adresse des Instituts / der Laboreinrichtung:

Labor für Stoffwechselgenetik Dr. med. T. Podskarbi
Theresienstr. 29
80333 München
Webadresse: http://metabolic-genetic-disease.gmxhome.de

Instituts- / Laborleitung:
Dr. med. Teodor Podskarbi

Tel.: (089) 28808550
Fax: (089) 28808551
Email: Diese E-Mail-Adresse ist gegen Spambots geschützt! JavaScript muss aktiviert werden, damit sie angezeigt werden kann.